ABSTRACT
La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.
Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.
A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Scalp/abnormalities , Skull/abnormalities , Ectodermal Dysplasia/surgery , Ectodermal Dysplasia/therapy , Ectodermal Dysplasia/diagnostic imagingABSTRACT
La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno hereditario multisistémico que involucra dos o más de las estructuras ectodérmicas, que incluyen alteraciones en la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones dentarias en número y forma, como anodoncias e hipodoncias en ambas denticiones, gérmenes dentarios distróficos, dientes impactados, en forma de clavija, conoides, microdoncia, diastemas, etc. El diagnóstico clínico siempre va acompañado de estudios imagenológicos y, según la edad en que se diagnostique, el tratamiento siempre estará dirigido a restablecer y mejorar la calidad de vida. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología, las manifestaciones clínicas y las características imagenológicas observadas en radiografías panorámicas, laterales de cráneo, cefalometrías y tomografías computarizadas de haz cónico (TCHC), con la finalidad de contribuir y ser parte del manejo multidisciplinario para lograr diagnósticos y tratamientos seguros y confiables. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Oral Manifestations , Ectodermal Dysplasia/etiology , Ectodermal Dysplasia/diagnostic imaging , Cone-Beam Computed TomographyABSTRACT
La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno hereditario multisistémico que involucra dos o más de las estructuras ectodérmicas, que incluyen alteraciones en la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones dentarias en número y forma, como anodoncias e hipodoncias en ambas denticiones, gérmenes dentarios distróficos, dientes impactados, en forma de clavija, conoides, microdoncia, diastemas, etc. El diagnóstico clínico siempre va acompañado de estudios imagenológicos y, según la edad en que se diagnostique, el tratamiento siempre estará dirigido a restablecer y mejorar la calidad de vida. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología, las manifestaciones clínicas y las características imagenológicas observadas en radiografías panorámicas, laterales de cráneo, cefalometrías y tomografías computarizadas de haz cónico (TCHC), con la finalidad de contribuir y ser parte del manejo multidisciplinario para lograr diagnósticos y tratamientos seguros y confiables. (AU)
Ectodermal dysplasia (ED) is a multi-systemic hereditary disorder, involving two or more of the ectodermal structures, which includes alterations in the skin, hair, nails, teeth and sweat glands.The most frequent oral manifestations are dental alterations in number and form such as: anodontias and hypodontias in both primary and permanent dentitions, dystrophic tooth buds, impacted, peg-shaped, conoid teeth, microdontia, dias-tema, etc. Clinical diagnosis is always accompanied by imaging studies and depending on the age at time of diag-nosis, treatment is aimed at restoring and improving quality of life.The objective of this study is to review the etiology, clinical manifestations and imaging characteristics observed in panoramic and lateral skull radio-graphs, cephalometry and cone beam computed tomography (CBCT), in order to contribute to multidisciplinary manage-ment, diagnoses, and safe and reliable treatments. (AU)
Subject(s)
Ectodermal Dysplasia/etiology , Signs and Symptoms , Ectodermal Dysplasia/diagnostic imaging , Review Literature as TopicABSTRACT
ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.
RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.